Molekularbiologische Tests haben in der Labormedizin eine zunehmende Bedeutung bei der Diagnose und Überwachung von Infektionskrankheiten sowie dem Nachweis von Genen bzw. Genmutationen erlangt.
Das Testprinzip basiert auf der Vervielfältigung von spezifischen Genfrequenzen mit der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und anschließender Nukleinsäure-hybridisierung, die aufgrund der markierten Genfragmente detektierbar ist, beispielsweise durch Photometrie.
Die Methode zeichnet sich durch eine bis dahin nicht erreichte Sensitivität und Spezifität aus. Sie ermöglicht z.B. bei Virushepatitiden eine frühzeitigere und sicherere Erkennung als die Serologie. Außerdem ist durch eine Quantifizierung eine Überwachung des Therapieerfolges möglich.
Ein weiterer Anwendungsbereich ist die Analyse genomischer Mutationen, welche als erbliche Risikofaktoren für bestimmte Erkrankungen bekannt sind oder welche bei der Leukämiedifferenzierung Anwendung finden.